Dentre todos os pares de cromossomos que as pessoas tem normalmente, somente um, entre os 23 pares de cromossomos, difere o gênero masculino e feminino: a mulher tem um par igual (XX) enquanto o homem tem um cromossoma igual ao da mulher (X) e um outro diferente (Y), portanto, o XY, característico do sexo masculino que determinam a distribuição hormonal e as características do homem.

Pois bem, pessoas com a trissomia do cromossomo 23 (ou seja, ao invés de ter um par de cromossomo 23, tem uma trinca). Quando nessa anomalia o cromossomo “Y” surge duas vezes resultando uma trinca (XYY) temos um homem super-macho, e quando um cromossomo “X” a mais (XXX), temos um caso de super-mulher.

—————– SUPER MACHO —————–

Ao contrário do que muitas pessoas pensam, os super-machos possuem não a aparência exageradamente masculinizada. O super-macho podem apresentar uma estatura mais elevada em relação aos indivíduos com a mesma idade, alguns apresentam disturbios motores e na fala, volume cerebral reduzido, dentes grandes, espaço entre a sobrancelhas saliente, orelhas, mãos e pés mais compridos que o normal. Ocasionalmente, ocorrem casos com criptorquidia (não descimento dos testículos) e/ou redução do tamanho do pênis.

Normalmente não há manifestações significativas na sua aparência. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia. Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator colabore com um comportamente agressivo, geralmente desenvolvido pelos indivíduos afetados por esta trissomia. Estes homens são extremamente vulneráveis, têm pouca capacidade de decisão, alguma dificuldade em controlar as emoções e são impulsivos.

—————– SUPER FÊMEA—————–

As mulheres com trissomia do X não tem aparência anormal, ou seja, não possuem características externas diferenciadas das mulhers normais e são nromalmente, férteis com a menopausa adiantada. Em alguns casos podem apresentar distúrbios motores e na fala, nível hormonal muito elevado, volume cerebral reduzido, pouca inteligência e orelhas mãos e pés com tamanho anormal. A genitália e a mama costumam ser reduzidas. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

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 FONTE: MERCK

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Esta anomalia poderia ser dizer que é um exacerbo do caso dos gêmeos xipófagos (siameses). Neste caso, é considerada uma anomalia “fetus in fetu“, quando um gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma criança ou um adulto vivo.

Isso mesmo, os gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma região do corpo. Um destes gêmeos cresce, se desenvolve “normalmente”, enquanto o outro se atrofia e se aloja no interior do gêmeo sadio e passa a depender completamente dele.

De acordo com a literatura especializada, quando o feto hospedeiro consegue sobreviver ao parto, este fica com uma protuberância, como se fosse um inchaço na região onde está feto parasita. Cerca de 80% dos casos ocorrem com o parasita alojado na região abdominal. Quando nasce uma criança (ou um adulto passa por exames específicos), podem ser escontradas no abdomen massas contendo ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo denominadas ‘teratomas’. Mas só serão consideradas como fetus in fetu caso haja um tronco e membros reconhecidos.

Embora seja difícil saber a taxa exata de incidência, já que os casos podem passar despercebidos durante longos períodos, acredita-se que o fetus in fetu ocorre a cada grupo de 500 mil nascimentos, e muitas vezes passam desapercebidos sem serem diagnosticados.

O indiano Baghat viveu durante anos, sem saber, com o seu irmão gêmeo no próprio estomago.

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Um caso de teratoma - aglomerado de tecido com ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo!

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Essa é uma anomalia da medicina realmente “incrível” (para não dizer assustadora). Trata-se do surgimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada.

A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos na literatura. Alguns médicos especialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo. O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome.

Um outro caso. Uma mulher com Sídrome de Proteus na mão.

Fonte: RBO, winkipedia

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Sim, é verdade. Embora seja bastante rara, com cerca de 100 casos documentados na literatura da medicina, existe também essa anomalia. Trata-se de bebês que nascem com uma cauda (rabinho mesmo) bem desenvolvido, formado ainda durante a gestação.

Mas como isso acontece? Na verdade, não se sabe ao certo, mas sabemos que nossos ancestrais hominídeos tinham rabo e com a evolução esta estrutura foi perdida e isso aconteceu bem antes de se tornarem bípedes (andam em duas patas, ou pés). Hoje em dia temos genes que são encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar o rabo e isso já vem acontecendo a milhares de anos. Acredita-se que de alguma forma, ocorre nessas pessoas uma mutação destes genes e aquelas células não são destruídas e acabam formando o rabinho!

No entanto, há dois tipos de rabo humano: o falso rabo e o rabo humano verdadeiro, muito mais raro. O falso rabo não tem ossos nem cartilagem, é pele e gordura. Porém, o rabo humano verdadeiro tem nervos e músculos e, às vezes, até cartilagens ou vértebras. Neste caso, o rabinho possui uma musculatura associada as vértebras que permite seu movimento.

Em 2002, nasceu um bebê na India com rabo vestigial, pessoas acreditaram ser uma reencarnação de um Deus Hindu. O bebê de apresentava uma cauda de mais de 10 cm aos 11 meses.

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Essa é uma anomalia extremamente rara, e incrivelmente curiosa. Trata-se de uma doença genética que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Assim, uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

A palavra progeria é derivada do grego e significa “prematuramente velho”. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce. As principais características clínicas e radiológicas incluem a queda do cabelo, perda de gordura subcutânea, artrose estatura baixa e magra, clavícula anormal, envelhecimento prematuro, face estreita, pele fina e enrrugada, puberdade tardia, sobrancelhas ausente, unhas dos pés finas, voz anormal, lábios finos , osteoporose entre outras. A inteligência não é afetada. Normalmente a morte precoce é causada por aterosclerose.

Não há cura, e sua causa confirmada ainda é desconhecida. Atualmente, cientistas franceses e norte-americanos descobriram que a doença está ligada a um gene que controla a estrutura do núcleo das células. Neste caso as pesquisas estão avançando para uma provável cura da doença, tomara!

Progeria é uma doença genética que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

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