O que é a Síndrome de Marfan? Saiba tudo sobre essa doença

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o que é síndrome de marfan

A Síndrome de Marfan é um distúrbio de origem hereditária do tecido conjuntivo e afeta o crescimento normal do corpo.

síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, genética, autossômica dominante, sem predileção por raça ou sexo.

O tecido conjuntivo fornece suporte para sua estrutura esquelética e todos os órgãos do seu corpo.

Qualquer distúrbio que afeta o tecido conjuntivo, como a síndrome de Marfan, pode afetar todo o corpo, incluindo órgãos, sistema esquelético, pele, olhos e coração.

Algumas das características mais óbvias desse distúrbio são:

  • Alto e magro
  • Articulações frouxas
  • Pés grandes e chatos
  • Dedos desproporcionalmente longos

Este distúrbio ocorre entre pessoas de todas as idades e raças.

É encontrado em homens e mulheres. Segundo a Fundação Marfan, a síndrome ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 pessoas.

Sintomas e complicações da Síndrome de Marfan

Mesmo sendo um problema hereditário, os sintomas desse distúrbio podem surgir ainda na infância ou em fases posteriores da vida, tendo alguns sintomas se agravando com o passar do tempo.

Estudos mostravam que a estimativa de vida para portadores dessa síndrome era em torno de 42 a 46 anos, porém, com os avanços médicos, essa expectativa pode aumentar muito.

Sistema esquelético

Este distúrbio se apresenta diferente em pessoas diferentes, os sintomas tradicionais se encontram nos ossos e articulações.

Os sintomas visíveis podem apresentar:

  • Altura anormalmente alta
  • Membros longos
  • Pés grandes e chatos
  • Juntas soltas
  • Dedos longos e finos
  • Uma coluna curvada
  • Osso do peito (esterno) que sobressai ou cava para dentro
  • dentes apinhados (causados ​​por um arco no céu da boca)

A síndrome de Marfan se torna dolorosa para os portadores porque também podem desenvolver:

  1. Escoliose, uma curvatura anormal da coluna para um dos lados do tronco, determinada pela rotação das vértebras.
  2. Lordose, uma condição onde há uma curvatura interna aumentada da espinha. Se esta curvatura espinhal aumenta, pode colocar muita pressão ou tensão sobre as outras regiões da coluna vertebral, resultando em dor.
  3. Cifose, termo que serve para designar tanto a curvatura fisiológica nas regiões torácica e sacrococcígea da coluna vertebral. (3)

Coração e vasos sanguíneos

É a forma mais silenciosa e de maior risco dos sintomas se manifestarem, ocorrem no coração e vasos sanguíneos, a aorta acaba por aumentar de tamanho correndo o risco de ruptura.

Olhos

Pessoas com síndrome de Marfan costumam ter problemas oculares e tornar-se severamente míope também é comum. (2)

Finalmente, cataratas e glaucoma de início precoce também são muito mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan quando comparadas à população em geral.

O que causa a Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio genético ou hereditário.

O defeito genético ocorre em uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um grande papel na formação do seu tecido conjuntivo.

O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, resultando em membros longos e altura significativa.

Tecido Conjuntivo é um tecido de conexão, composto de grande quantidade de matriz extracelular, células e fibras.

As principais funções do tecido conjuntivo são fornecer sustentação e preencher espaços entre os tecidos, além de nutri-los.

As chances são de 50% dos filhos adquirirem esse distúrbio caso um dos pais o tenha (Transmissão autossômica dominante).

No entanto, um defeito genético espontâneo no esperma ou no óvulo também pode fazer com que um pai sem síndrome de Marfan tenha um filho com esse distúrbio.

Essa falha genética não é tão incomum nos casos de Síndrome de Marfan, cerca de 25% dos distúrbios se dão devido a ela, os outros 75% são hereditários, ou seja, herdam o distúrbio.

Diagnóstico da Síndrome de Marfan

Muitas pessoas passam boa parte da vida sem entender que possuem a Síndrome, o médico normalmente inicia o diagnóstico fazendo exames físicos e revisando o histórico familiar.

Se torna difícil detectar a doença apenas através de testes genéticos.

Geralmente inclui um exame do seu sistema esquelético, coração e olhos, pontos estes onde a Síndrome se manifesta mais assiduamente.

Os exames típicos incluem:

Tratamentos para a Síndrome de Marfan

Não existe cura para a Síndrome de Marfan, o tratamento em si, tem o propósito de amenizar os efeitos do distúrbio e com isso diminuir qualquer sofrimento que o portador possa estar passando.

Cardiovascular

Pacientes podem desenvolver prolapso da válvula mitral, dilatação da aorta e sopro cardíaco.

Se houver problemas com as válvulas cardíacas, medicamentos como betabloqueadores (que reduzem a pressão arterial e a frequência cardíaca) ou cirurgia de reposição podem ser necessários.

Ossos e articulações

Exames realizados anualmente ajudam a detectar alterações na coluna ou no esterno.

Eles são especialmente importantes para adolescentes de rápido crescimento.

O médico pode prescrever um aparelho ortopédico ou recomendar cirurgia, especialmente se o crescimento rápido do sistema esquelético estiver causando problemas cardíacos e pulmonares.

Visão

O oftalmologista pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo da sua condição.

É comum que portadores da síndrome desenvolverem miopia, luxação do cristalino e descolamento de retina.

Viver com a Síndrome de Marfan

Dadas as diversas complicações possíveis relacionadas ao coração, coluna vertebral e pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm maior risco de uma vida útil mais curta.

Mas tudo depende do comprometimento com as responsabilidades e a consciência do problema.

Visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver até os 70 anos ou mais.

Atividade física

Esportes de contato como futebol por exemplo podem não ser aconselháveis devido as falhas no sistema esquelético, vascular e na visão.

Sempre consulte seu médico antes de decidir praticar qualquer tipo de esporte.

Levantar objetos pesados também podem causar problemas e devem ser evitados.

Como reduzir o risco de seu filho nascer com a Síndrome de Marfan?

Se você tiver a Síndrome de Marfan poderá receber aconselhamentos genéticos antes de ter um filho.

No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir completamente a doença.

Para evitar possíveis complicações na gravidez resultantes da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.

  1. The Marfan Foundation: WHAT IS MARFAN SYNDROME?RESOURCES & ANSWERS
  2. Revisão profissional: Aline Capellani, enfermeira.

Atenção: O material neste site é fornecido apenas para fins educacionais, e não deve ser usado para conselhos médicos, diagnósticos ou tratamentos.