A Síndrome de Turner é uma das síndromes genéticas consideradas mais raras.
Hoje vou escrever um post que pretende abordar o que significa síndrome de Turner, uma condição genética onde há anormalidade dos cromossomos sexuais.
Nesta síndrome, ocorre um tipo de disgenesia gonadal, ou seja, um distúrbio do desenvolvimento das gônadas, que são os órgãos produtores dos gametas, sendo estes, por sua vez, as células sexuais.
As gônadas, para os homens, se referem aos testículos.
Já para as mulheres, se referem aos ovários.
Você também pode encontrar os termos Monossomia do X (devido ao cariótipo da síndrome de Turner), síndrome de Ullrich-Turner, ou ainda, síndrome de Bonnevie-Ullrich, para se referir à síndrome de Turner.
Quer conhecer mais sobre ela? Então siga essa leitura.
Sintomas da síndrome de Turner
A síndrome de Turner apenas pode ser apresentada em indivíduos do sexo feminino (mais à frente veremos o motivo).
Conforme apresenta publicação da Revista Paulista de Pediatria [1], a condição tem incidência em 1 para cada 2.500 meninas, e tem descrição publicada de pacientes do sexo feminino com a síndrome desde 1938 por Henry Turner.
Entretanto, anteriormente, em 1930, o pediatra alemão Otto Ullrich já havia relatado um caso de menina de oito anos com sinais sugestivos da condição.
Este é o motivo da síndrome também ser denominada Ullrich-Turner, dada a combinação dos sobrenomes de seus primeiros descritores na literatura.
Existem sinais característicos da síndrome de Turner, em especial, certas características físicas que as portadoras da síndrome exibem ao nascimento e infância, que incluem, por exemplo:
- Mãos e pés inchados (em bebês);
- Baixa estatura;
- Baixa implantação de cabelos na nuca;
- Orelhas de implantação baixa na simetria da cabeça;
- Palato alto e arcado;
- Pescoço curto e alado;
- Obesidade;
- Pálpebras caídas;
- Pés chatos.
As portadoras desta condição também podem ter outros problemas de saúde associados à síndrome, que incluem:
- Defeitos cardíacos;
- Problemas com o desenvolvimento sexual;
- Infertilidade;
- Perda de audição (hipoacusia);
- Infecções de ouvido frequentes;
- Hipertensão arterial sistêmica (HAS);
- Olhos secos;
- Escoliose (curvatura lateral anormal da coluna vertebral).
Esses sinais e sintomas podem aparecer no início da infância, ou no caso daqueles relacionados ao desenvolvimento sexual e problemas de fertilidade, podem se desenvolver mais tarde, na adolescência.
Como ocorre a síndrome de Turner?
Como já vimos aqui, apenas indivíduos do sexo feminino podem apresentar esta condição, e isso se dá por conta do cariótipo da síndrome de Turner.
As causas da síndrome de Turner são desconhecidas, portanto, não há forma para sua prevenção.
Contudo, sabe-se que seu surgimento se dá quando há ausência total ou parcial de um dos cromossomos X.
O termo “cariótipo” refere-se a conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de uma espécie ou de seus gametas, podendo também se referir à fotomicrografia desses cromossomos, em recorte e organização característica, que visa ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia dos mesmos.
Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um membro de cada par herdado da mãe, e o outro do pai.
Desta forma, temos duas versões de cada gene, um da nossa mãe, e outro do nosso pai.
Os cromossomos X e Y são responsáveis por determinar o sexo.
Indivíduos do sexo masculino possuem um cromossomo X e um Y (XY). Já indivíduos do sexo feminino, possuem dois cromossomos X (XX).
Ausência de cromatina sexual
As portadoras da síndrome de Turner não possuem cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos, sendo assim monossômicas.
Isso quer dizer que, em exames de seu cariótipo revela-se a presença de 45 cromossomos, e não 46, onde no par dos sexuais há apenas um X. O cariótipo da síndrome de Turner é então representado por 45X, entretanto, existem variações de cariótipo da síndrome.
O que geralmente ocorre na síndrome de Turner é a monossomia completa, que resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da síndrome.
Já o mosaicismo ocorre em 20 a 30% dos casos de síndrome de Turner, significando que a portadora apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X (45,X), ao mesmo tempo. Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
Também pode ocorrer que, como em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células possuam uma cópia do cromossomo X.
Outras, no entanto, têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y.
A presença de material de cromossomo Y está associada ao aumento do risco de um tipo de tumor chamado gonadoblastoma.
Esse tumor tem alto potencial de transformação maligna, ou seja, para se tornar câncer.
Vale ressaltar que em indivíduos do sexo masculino, exceto na ocorrência da síndrome de Klinefelter, não se apresenta cromatina sexual.
Diagnóstico da síndrome de Turner
Apresentar um ou mais dos sinais, ou sintomas, descritos acima, não significa que você tenha a síndrome de Turner.
É importante que mulheres jovens, suspeitas de terem essa síndrome, façam um exame médico completo para um diagnóstico preciso da condição.
O diagnóstico definitivo da síndrome de Turner requer a realização de cariótipo (um teste também conhecido como cariotipagem).
Contudo, existem exames que podem ajudar o (a) médico (a) a diagnosticar a síndrome, ao procurar seus sintomas físicos.
Estes podem incluir, por exemplo:
- Exames de sangue para verificar os níveis de hormônios sexuais;
- Exame pélvico;
- Ecocardiograma, para examinar defeitos cardíacos;
- Ultrassonografia pélvica e renal;
- Ressonância magnética.
Quanto tempo vive um portador da síndrome de Turner?
Indivíduos com a síndrome de Turner podem levar uma vida saudável.
Entretanto, normalmente exigindo supervisão médica consistente e contínua para se detectar e tratar as complicações.
Tratamento para síndrome de Turner
Para esta condição não há cura, infelizmente.
No entanto, existem tratamentos que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das portadoras da síndrome de Turner.
Conforme aborda Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde (Brasil) para a síndrome de Turner [2], o tratamento deve ser basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas, a exemplo do tratamento cirúrgico das malformações, principalmente as cardíacas.
Ainda segundo o Ministério da Saúde [2], pode ser realizada a terapia de reposição hormonal com estrógenos, devido à disgenesia gonadal, e o uso de hormônio do crescimento (somatropina), devido à baixa estatura, apesar de não haver deficiência de hormônio do crescimento relacionado à síndrome.
Contudo, há evidências de que o uso da somatropina aumenta significativamente a velocidade de crescimento e a altura final dessas pacientes.
A terapia com estrógenos pode ajudar no desenvolvimento de características sexuais secundárias, como aumento dos seios, e surgimento de pelos pubianos.
Este geralmente é administrado no início da puberdade.
Também deve ser realizado aconselhamento genético às portadoras da síndrome de Turner.
Ao mesmo tempo, outras ajudas, como encontros com um grupo de apoio para mulheres com a síndrome, são bem-vindas.
Se pode conversar com um profissional de saúde mental, que podem dar apoio emocional e a qualquer outro desafio que as portadoras possam encontrar como resultado de sua condição.
Síndrome de Turner na gravidez
O teste genético pré-natal de cariotipagem, ou seja, realizado antes do nascimento, ajuda o (a) profissional a diagnosticar a síndrome de Turner precocemente, ainda na gestação.
Para as mulheres que apresentam infertilidade por causa da síndrome de Turner, podem ser utilizados óvulos doados para engravidar.
Um ginecologista pode encaminhá-las a um especialista em fertilidade para obter mais informações sobre os métodos.
Curiosidades sobre síndrome de Turner
1. Problemas renais
Apresentar anormalidades renais é comum na síndrome de Turner.
Algumas portadoras da síndrome também apresentam recorrentes infecções do trato urinário.
Isso também ocorre porque os rins podem estar malformados, ou dispostos em posição errada no corpo.
Essas anormalidades, ao mesmo tempo, ainda podem aumentar o risco de hipertensão arterial sistêmica (pressão alta).
2. Hipotireoidismo
Hipotireoidismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta baixos níveis de hormônio tireoidiano, que pode ser outra complicação na síndrome de Turner.
Realizar suplementação de hormônio da tireoide pode tratar a condição neste caso.
3. Doença celíaca
Portadoras da síndrome de Turner ainda possuem maior risco que a média populacional para desenvolver doença celíaca.
A doença celíaca faz com que o corpo tenha uma reação alérgica à proteína do glúten, encontrada em alimentos como trigo e cevada.
Este caso é tratado com o abandono da ingestão de alimentos que contenham glúten, substituindo-os pelos que não o contenha.
Considerações finais
A síndrome de Turner é uma condição que se apresenta apenas em indivíduos do sexo feminino.
Consiste, contudo, em uma alteração genética bastante rara causada por alteração do cariótipo com monossomia do X.
Pode, então, ser total ou parcial, causando um tipo de disgenesia gonadal.
Os principais sinais aqui descritos não necessariamente querem dizer que a pessoa é portadora da condição, onde o diagnóstico definitivo é feito apenas pela cariotipagem.
Se você tem algum questionamento ou passa por qualquer problema de saúde, procure um serviço de saúde mais próximo.
Última atualização: 21 de abril de 2019 – Artigos médico — científicos: Revista Paulista de Pediatria [1]Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde (Brasil) para a síndrome de Turner [2]
