Este é Jono Lancaster, um britânico de 30 anos portador da Síndrome de Treacher Collins. Esta anomalia, nomeada em respeito ao oftalmologista que a descreveu pela primeira vez em meados do século XIX, atinge em torno de uma em cada 70 mil pessoas e é caracterizada, principalmente, por ausência de ossos malares. Ou seja, a pessoa não tem o osso da bochecha e então não possui sustentação para os tecidos nessa parte do rosto. Isso provoca um “caimento” dos olhos atingindo também a boca. As pálpebras inferiores ficam muito caídas (fissura palpebral), o que também pode implicar em coloboma (Leia sobre Coloboma AQUI). Além disso, é comum que estas pessoas apresentem uma deficiência auditiva acentuada e logo que nascem já precisam fazer cirurgias para reparos no aparelho auditivo.
O nome clínico da doença é Disostose Mandibulofacial. A transmissão da doença é autossômica dominante de expressividade variável. As chances de um portador ter filhos com o problema é de 50%. O gene portador da alteração genética foi mapeado no braço mais longo do cromossomo 5. A deficiência ocorre durante a sétima semana de gestação, quando os ossos faciais estão em formação ocorrendo assim, uma ação inibitória do gene mutante herdado.
Apesar de ter sido abandonado ainda bebê pelos pais biológicos e ter passado toda a vida tentando conviver da melhor maneira possível com a doença, Jono é o fundador da associação “Life for a Kid” (“Vida para uma Criança”, em português), que busca auxiliar crianças com síndromes raras. O britânico foi tema de um documentário produzido pela BBC, intitulado “Love me, Love My Face” (“Ame-me, Ame meu Rosto” em português). Recentemente, visitou o pequeno Zachary de 2 anos de idade também portador da síndrome de Treacher Collins e prometeu acompanhar seu crescimento e ajudá-lo a enfrentar o doença.
Fonte: internationalarchivesent e bbc
