“Notei em uma foto uma pessoa com Síndrome de Down só tinha duas falanges nos dedos mindinhos. É isso mesmo? Por que acontece?” (Laura M. D’ávila)
É isso mesmo, Laura. A Síndrome de Down (SD) acontece devido a trissomia do cromossomo 21. Nossos cromossomos estão em pares, sendo 23 pares, formando um total de 46 cromossomos. No caso da trissomia, estão presentes três cromossomos 21, resultando num total de 47 cromossomos. A trissomia do 21 é responsável por 95% dos casos da síndrome, mas em 2 a 3 % dos casos pode ocorrer por causa de uma translocação, em que o cromossomo 21 extra se liga a outro cromossomo qualquer. Em casos ainda mais raros (1 a 2%), a SD pode acontecer devido ao que se chama de mosaico: algumas células apresentam número de cromossomos normal enquanto as outras possuem o cromossomo 21 extra.
Os mecanismos que desencadeiam a presença do cromossomo extra não são bem conhecidos, o que se sabe é que há uma falha na disjunção do par 21 na hora da divisão celular do embrião (é nessa hora que todos os pares de cromossomos se separam para criar uma nova célula). A incidência da SD é cerca de 1 para cada 700 nascimentos.
Todas as características que uma pessoa com a SD apresenta é causada pelo material genético a mais presente em suas células. É possível ver algumas dessas características já no ultrassom, como: ossos da coxa, braço e nariz curtos, falange média do quinto dedo curta ou ausente, alterações cardíacas e digestivas, entre outras. Em geral, os portadores da SD têm as mãos são menores e com uma única prega palmar, diminuição do tônus muscular, comprometimento intelectual, entre outras. Nem sempre um portador apresenta todas as características da síndrome.
Temos a impressão de que hoje o número de portadores da SD é maior do que antigamente, mas não é verdade. O que acontece é que antes as famílias tinham vergonha de ter um filho diferente, e por isso essas crianças eram mantidas em casa. Com o passar dos anos os costumes mudaram e viram que estimular a criança portadora desde cedo ajuda no desenvolvimento de seus potenciais e no convívio social, aumentando sua qualidade de vida.
Fonte: scielo e drauziovarella
