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Teste do pezinho. Você já ouviu falar da deficiência genética causadora da Fenilcetonúria?

Teste do pezinho. Você já ouviu falar da deficiência genética causadora da Fenilcetonúria?
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Em geral, quando é feito a ingestão de comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos (moléculas menores), peças fundamentais no processo normal de crescimento de um ser vivo. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido chamado fenilalanina, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.

A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, também conhecida como PKU ou Fenilcetonúria neonatal. Trata-se de uma deficiência genética rara, na qual já nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina e como resultado, pode ocorrer uma intoxicação cerebral. Existem três formas de apresentação metabólicas conhecidas dessa doença: fenilcetonúria clássica, fenilcetonúria leve e hiperfenilalninemia transitória ou permanente atingindo aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.


Para nascer com essa doença, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Como o gene é recessivo, ou seja, só expressa a característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos, os pais não sabem que carregam o gene problemático, até que gerem um filho com a doença.

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê. Esse exame é chamado de teste do pezinho (você pode ler mais sobre ele AQUI), realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Se forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames complementares podem ser necessários para confirmar o diagnóstico.   Se por algum motivo, uma criança não tenha realizado o teste do pezinho podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem por volta dos 4 ou 6 meses de vida.

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê. Esse exame é chamado de teste do pezinho. Foto:

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê. Esse exame é chamado de teste do pezinho. Foto: clicrbs

Os sintomas surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença. Dentre outros sintomas podem apresentar: Atraso mental e das habilidades sociais, tamanho da cabeça significantemente menor do normal, etc.

Felizmente, a PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante a infância. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta apresentam saúde física e mental melhores. Pesquisas recomendam a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2 e 6mg/100ml até a criança atingir 12 anos de idade. Após a essa idade, sugere-se níveis de fenilalanina no sangue entre 2 e 10mg/100ml para o resto da vida.

Mas, como saber se os pais são portadores do gene da PKU? O gene da Fenilcetonúria pode ser detectado através de um ensaio laboratorial enzimático. No embrião, a análise de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados durante a gestação para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

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Como o gene é recessivo, ou seja, só expressa a característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos, os pais não sabem que carregam o gene problemático, até que gerem um filho com a doença. Foto: activateya

 

 Fontes: minhavidatuasaudepoliclin
Este texto é de autoria do Biólogo Paulo Alex

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