Antes de iniciar a leitura recomenda-se um pequeno estudo sobre os tipos sanguíneos (AQUI e AQUI)
O nome é originário da região onde a mutação foi descrita pela primeira vez, Mumbai, que é também conhecida como Bombai.
O grupo sanguíneo Bombaim trata-se de uma exceção para o grupo sanguíneo ABO, podendo ocorrer em 1 a cada 250.000 pessoas, por isso ser bastante rara. Ocorrendo uma exceção na Índia onde a frequência é maior, de 1 a cada 7.600 pessoas.
Os tipos sanguíneos (ABO) é a maneira utilizada para diferenciar o tipo de antígeno presente em células sanguíneas. A capacidade de combinação entre esses tipos sanguíneos é importante durante a transfusão sanguínea para evitar a possível rejeição pelo sistema imunológico.
No entanto, quando uma pessoa com genótipo A ou B ou AB expressa o fenótipo O, quer dizer que ela expressou o fenótipo de Bombaim, em que, na verdade é um falso O.
E como essa mutação acontece? O lócus H (lócus gênico) é responsável pela produção de um fator responsável pela expressão do fenótipo do sistema ABO, então, indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima que é responsável pela formação do antígeno H que é transformado em antígeno A ou B, responsável pela determinação dos grupos sanguíneos A, B e AB. Quando esse lócus gênico não está presente (homozigotos recessivos), será manifestado um fenótipo sanguíneo do tipo O. Ou seja, a pessoa com o falso O não produz nenhum antígeno, nem A, nem B e nem H.
Para descobrir se uma pessoa realmente é O ou falso O, deve-se utilizar testes em que seja aplicado o anticorpo anti-H em uma gota de sangue do paciente. Quando existir aglutinação dessa amostra, o indivíduo possuirá genótipo referente ao sangue O, quando isso não ocorrer então será um falso O. Nestes casos não é possível determinar seu real grupo sanguíneo.
Para a pessoa com o fenótipo de Bombaim não existe nenhum problema de saúde já identificado, o único problema será a verificação do tipo sanguíneo correto para transfusões sanguíneas.
Fontes: biologiatotal, geneticaagronomica e mundoeducacao Este texto é de autoria da Bióloga Nayara Castro
