Pode parecer estranho, mas essa síndrome ocorre sim e atinge uma em cada 5.000 mulheres. Conhecida como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), esta doença se manifesta com a mal formação do sistema reprodutivo feminino resultando em uma agenesia da abertura genital (ausência de abertura genital). Nesta condição ocorre ausência ou subdesenvolvimento do útero e canal vaginal incompleto e raso (com no máximo 3,5 cm de profundidade). No entanto os ovários existem e, normalmente, funcionam.
De acordo com um estudo de 2006 publicado no Journal of Negative Results in BioMedicine, essa agenesia muitas vezes é encontrada associada com agenesia renal unilateral ou adisplasia, bem como malformações ósseas. Além disso, a síndrome parece ser transmitida de forma autossômica dominante, com um grau incompleto de expressividade variável. Isto sugere o envolvimento de qualquer das mutações em um gene principal de desenvolvimento ou uma deleção cromossômica limitada.
As pacientes apresentam a aparência externa dos órgãos genitais completamente normal (clitóris, pelos pubianos etc.) e no lugar onde deveria haver a abertura genital, existe apenas uma pequena cavidade. Por esse motivo, as pacientes descobrem a síndrome somente quando tentam fazer sexo ou quando procuram um médico para investigarem o fato de ainda não terem menstruado.
Mulher com MRKH não podem ter filhos e antes de terem relação sexual é necessário passar por uma intervenção cirúrgica. Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O único tratamento para reversão do problema é a vaginoplastia que não deixa cicatrizes externas e não compromete o prazer sexual. Este ficará quase sempre intacto já que o orgasmo feminino provém essencialmente do clitóris e este órgão não afetado pela síndrome.
Misteriosamente, muitas mulheres passam toda a vida sem perceber o problema.
