“Minha pergunta é sobre a Síndrome de Down… Na maioria dos casos, parece que ocorre apenas em pessoas de pele branca. Isso tem a ver ou eu estou equivocada? Os negros não possuem essa Síndrome?”
Ruanna (comunidade do Diário de Biologia no Orkut)

Ruanna, isso não é verdade. As pessoas negras também podem apresentar essa anomalia. A causa da síndrome é um cromossomo a mais infiltrado no DNA (o material que carrega nossas informações genéticas). Normalmente, as pessoas possuem seus genes distribuídos em 23 pares de cromossomos, totalizando 46 ao todo. Aquelas pessoas que possuem Down tem um cromossomo a mais no par número 21, totalizando 47. Chamamos essa anomalia também de Trissomia do Cromossomo 21. Essa alteração no DNA causa os sintomas conhecidos, como rosto achatado, músculos flácidos, problemas cardíacos e às vezes retardamento mental.

Embora os casos desta trissomia serem mais conhecidas em pessoas brancas, os negros também podem adiquirir esse cromossomo a mais. A distribuição do Down é igual para todos. Uma curiosidade é que estudos desenvolvidos em 2001 comprovam que, em média, pessoas brancas com a síndrome vivem o dobro do tempo que os negros. Entretanto, esse dado não possui uma explicação do porquê. Assim o assunto ainda merece mais pesquisas.

Um fator muito comum pode influenciar para aquisição desta trissomia: idade materna. Em mulheres com menos de 35 anos, a incidência é de uma criança com o problema para cada mil partos. Para mães com mais de 40 anos, a proporção chega a um caso para cada quatro dezenas de nascimentos.

Segundo pesquisa, as pessoas negras com Síndrome de Down podem viver menos.

Mulheres com mais de 40 anos estão mais propensas a gerarem filhos com Down.

Trissomia do Cromossomo 21. Pessoas com Down possuem um cromossomo 21 extra!

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FONTE: MUNDO ESTRANHO

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A Lady é uma poodle super-fã do Diário de Biologia. Obrigada!

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É uma anomalia bastante estranha. As pessoas que sofrem com essa doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo), com excessão das palmas das mãos e dos pés. O comprimento destes pêlos pode chegar a 25 centímetros. Uau!!!!!

A lanugem é um cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente pouco antes do nascimento, alguns bebês até nascem com um pouco de lanugem e isso é normal! Mas pessoas com hipertricose não perdem essa pelugem e ainda podem desenvolve-la e se tornarem com a incrível aparência de “lobisonem”. Nesta doença os folículos capilares previamente normais de todos os tipos revertem a produção de pêlos com características de lanugem. Pêlo fino e felpudo cresce sobre grande área do corpo, repondo pêlo normal e veloso primário e secundário.

Na Hipertricose congênita, temos nada mais que 50 casos registrados. Neste caso, ainda durante a gravidez, o feto é coberto com a lanugem que deveria cair durante o oitavo mês de gestação, mas continua a crescer. Os pêlos ficam escuros e permanecem após o nascimento. Ainda não se sabe ao certo as causas, porém acredita-se que seja uma condição genética, considerada hereditária ou então pode acontecer apenas devido à uma mutação de genes. Na Hipertricose Adquirida, o crescimento de pêlos se dá após o nascimento desencadeado geralmente por problemas relacionados ao cancer.

Hipertricose é uma condição que realmente não tem uma cura. Os tratamentos incluem apenas técnicas de depilação avançadas com utilização de laser e eletrólise dos fios, porém nenhuma dessas técnicas são realmente satisfatórias.

Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose: As pessoas têm aparência de lobisomem, mas não possuem, é claro, dentes e garras afiadas.
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Essa é uma anomalia da medicina realmente “incrível” (para não dizer assustadora). Trata-se do surgimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada.

A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos na literatura. Alguns médicos especialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo. O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome.

Um outro caso. Uma mulher com Sídrome de Proteus na mão.

Fonte: RBO, winkipedia

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