Síndrome do Super-Macho e da Super-Fêmea

31 outubro, 2009

Dentre todos os pares de cromossomos que as pessoas tem normalmente, somente um, entre os 23 pares de cromossomos, difere o gênero masculino e feminino: a mulher tem um par igual (XX) enquanto o homem tem um cromossoma igual ao da mulher (X) e um outro diferente (Y), portanto, o XY, característico do sexo masculino que determinam a distribuição hormonal e as características do homem.

Pois bem, pessoas com a trissomia do cromossomo 23 (ou seja, ao invés de ter um par de cromossomo 23, tem uma trinca). Quando nessa anomalia o cromossomo “Y” surge duas vezes resultando uma trinca (XYY) temos um homem super-macho, e quando um cromossomo “X” a mais (XXX), temos um caso de super-mulher.

—————– SUPER MACHO —————–

Ao contrário do que muitas pessoas pensam, os super-machos possuem não a aparência exageradamente masculinizada. O super-macho podem apresentar uma estatura mais elevada em relação aos indivíduos com a mesma idade, alguns apresentam disturbios motores e na fala, volume cerebral reduzido, dentes grandes, espaço entre a sobrancelhas saliente, orelhas, mãos e pés mais compridos que o normal. Ocasionalmente, ocorrem casos com criptorquidia (não descimento dos testículos) e/ou redução do tamanho do pênis.

Normalmente não há manifestações significativas na sua aparência. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia. Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator colabore com um comportamente agressivo, geralmente desenvolvido pelos indivíduos afetados por esta trissomia. Estes homens são extremamente vulneráveis, têm pouca capacidade de decisão, alguma dificuldade em controlar as emoções e são impulsivos.

 

—————– SUPER FÊMEA—————–

As mulheres com trissomia do X não tem aparência anormal, ou seja, não possuem características externas diferenciadas das mulhers normais e são nromalmente, férteis com a menopausa adiantada. Em alguns casos podem apresentar distúrbios motores e na fala, nível hormonal muito elevado, volume cerebral reduzido, pouca inteligência e orelhas mãos e pés com tamanho anormal. A genitália e a mama costumam ser reduzidas. Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

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 FONTE: MERCK

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Categoria: Anomalias da medicina

Tricofagia - Síndrome de Rapunzel

3 julho, 2009

Gente, quanta anomalias existem nesse mundo… A tricofagia é um transtorno comportamental na qual a pessoa transtornada passa a engolir os próprios cabelos e até de outra pessoa. Isso mesmo, incontrolavelmente a pessoa passa a comer toda a cabeleria (literalmente). Mas o pior não é isso. O acúmulo de fios de cabelo nas diversas partes do sistema digestivo causa sérios danos devido ao bloqueio gastro-intestinal. Estes casos podem se tornar tão graves que necessitam intervenções cirurgicas.

Em raras ocasiões, a massa gástrica “cabeluda” prolonga-se como uma cauda para o intestino delgado, conferindo um aspecto curioso, semelhante aos cabelos da personagem dos livros infantis (Rapunzel), Por causa disso, esse distúrbio é também conhecido como de síndrome de Rapunzel. Mas, nem todos que arrancam os cabelos são tricófagos. Quem apenas os arranca sem ingerir, sofre de tricotilomania que é uma anomalia na qual a vítima se satisfaz em arrancar continuamente os fios de cabelo.

As causas principais que levam a pessoa a arrancar os cabelos e ingerir são, geralmente, impossibilidade de resistir ao impulso, sensação de tensão, ansiedade antes de começar a arrancá-los, sensação de alívio da ansiedade, após arrancar e ingerir os fios de cabelo. O tratamento a princípio consiste em usar medicamentos que corrija o metabolismo dos neurotransmissores e são administrados juntamente com a Psicoterapia Comportamental, porque vai ajudar o paciente a resolver ou administrar os conflitos psicológicos que estiver sofrendo.

M. tinha 18 anos e vivia em Chicago. Sofria de problemas no estômago, vomitava várias vezes ao dia e sentia muita dor. Sua mãe procurou uma equipe para ajudá-la na Inglaterra. Ela contou que tinha muitos problemas, e depois de comer sempre vomitava e também perdeu mais de 15 quilos. Foi feito um raixo x em seu estômago e a equipe detectou uma enorma bola de pêlo. Após uma conversa com a piscológa do hospital ela confirmou que ingeria fios do próprio cabelo diariamente. Foram retirados 4,5 Kg de massa capilar no trato digestivo através de uma intervenção cirúrgica. [Equipe médica do England Hospital]

 

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FONTE: HOWSTUFFSWORKS

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Epidermodisplasia Verruciforme - “Homem Árvore”

26 maio, 2009

Ainda existem muitos problemas que a medicina não consegue solucionar. A doença do Homem Árvore, nada mais é do que uma variação vírus do HPV, ou seja, tudo isso que você pode observar nas imagens, são nada mais nada menos que VERRUGAS. Mas como e por que este rapaz desenvolveu tantas e tantas verrugas pelo corpo?

Bem, o HPV, ou vírus do papiloma humano, infecta os queratinócitos da pele ou mucosas, e possui mais de 200 variações. Uma das formas mais conhecidas de propagação da doença é pela relação sexual. No entanto, este rapaz começou a desenvolver a doença ainda na adolescência, após sofrer um profundo corte no joelho. As verrugas surgiram no local do corte e com tempo tomou todo o seu corpo de forma desordenada e incontrolada.

Os médicos acreditam que a doença se agravou por um problema genético que o rapaz possuiu: seus anticorpos são incapazes de combater ou simplesmente deter o crescimento das verrugas. O seu sistema imunológico não reconhece o vírus como uma ameaça. Assim, o vírus tem livre replicação no organismo indefeso.

Várias intervenções cirurgicas foram realizadas, mas as verrugas voltam a crescer. Atualmente os médicos acreditam que a única forma do rapaz ter uma vida “melhor” é passando por cirurgias semestrais para a retirada do excesso de verrugas. Em cada intervenção são retiradas em média 3 kg de verrugas.

Para saber o que causa verrugas na pele, clique AQUI!

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FONTE: SOBRENATURAL, HOWSTUFFSWORKS

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Síndrome de Koro - Redução Genital

20 abril, 2009

O nome já diz tudo! A Síndrome de Redução Genital é uma íncrível reação de pânico que algumas pessoas adquirem, caracterizadas pelo medo agudo, ou ansiedade intensa diante da redução normal no tamanho do pênis (no caso dos homens), da vulva ou dos mamilos (em mulheres).

Trata-se de uma forte angústia pela diminuição dos órgãos sexuais. As pessoas com esta doença realmente acreditam que seus órgãos sexuais estão dimunuindo e esta “sensação” desenvolve uma forte angustia, pois ela acreditam que o seu pênis (no caso dos homens) continuará retraindo incessantemente, até penetrar de volta à cavidade abdominal, quando isto lhe provocará a morte.

também conhecida como Síndrome de Koro. Koro, na língua Malaia, significa cabeça de tartaruga, uma clara referência à retração que esta é capaz de fazer em direção ao casco, desaparecendo por completo, exatamente como os pacientes perturbados pela síndrome acreditam que aconteça com a sua genitália.

Na tentativa de “tratar-se”, as pessoas com essa doença tentam examinar constantemente os próprios genitais, ou solicitam a familiares que o façam, colocam talas para evitar a retração dos genitais, num comportamento compulsivo e totalmente constrangedor!


Pessoas com Síndrome de Koro (ou Redução Genital) acreditam que seus órgãos sexuais irão desaparecer até leva-los a morte!

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Síndrome de Capgras - Convivendo com um impostor!

13 março, 2009

Bem, quanto mais a gente pensa que já viu tudo, surgem anomalias ainda mais estranhas. A Síndrome de Capgras (também conhecida como Delírio de Capgras) é um raro distúrbio no qual uma pessoa sofre de uma crença ilusória de que um conhecido, normalmente alguém muito próximo, foi substituído por um impostor idêntico. Como assim??

Isso mesmo! Um doente com síndrome de Capgras acredita que a pessoa considerada como impostora tem o mesmo aspecto físico, mas o doente acha que sua mente não é a da pessoa original. As pessoas que padecem da síndrome não sentem uma relação emocional entre a imagem que vêem e a pessoa que recordam, muitas vezes aceitam viver com os “impostores” sabendo secretamente que não são quem dizem ser.

Essa doença é classificada numa categoria de crenças ilusórias envolvendo erros de identificação a respeito de pessoas, lugares ou objetos. Pode ocorrer de forma aguda, passageira ou grave. A ilusão é mais comum em pacientes com diagnóstico de esquizofrenia, embora possa ocorrer em variadas condições, como dano cerebral e demência.

Este caso vem de um relato de 1991 feito por Passer e Warnock:

“A senhora D., dona de casa, casada, em uma consulta psiquiátrica, apresentou-se a nós para uma segunda opinião. Na época de sua admissão, ela recebeu o diagnóstico de uma psicose incomum devido à sua crença de que seu marido fora substituído por um outro homem. Ela se recusou a dormir com o impostor, trancou seu quarto e porta à noite, pediu uma arma ao seu filho e lutou contra a polícia que tentou hospitalizá-la. Por vezes ela acreditava que seu marido era seu pai, há muito falecido. Ela reconhecia outros membros da família e confundia apenas seu marido.”

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Fonte: HOWSTUFFSWORKS, WIKIPEDIA

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Hipertricose Lanuginosa Congênita - Sindrome de Lobisomem

28 janeiro, 2009

É uma anomalia bastante estranha. As pessoas que sofrem com essa doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo), com excessão das palmas das mãos e dos pés. O comprimento destes pêlos pode chegar a 25 centímetros. Uau!!!!!

A lanugem é um cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente pouco antes do nascimento, alguns bebês até nascem com um pouco de lanugem e isso é normal! Mas pessoas com hipertricose não perdem essa pelugem e ainda podem desenvolve-la e se tornarem com a incrível aparência de “lobisonem”. Nesta doença os folículos capilares previamente normais de todos os tipos revertem a produção de pêlos com características de lanugem. Pêlo fino e felpudo cresce sobre grande área do corpo, repondo pêlo normal e veloso primário e secundário.

Na Hipertricose congênita, temos nada mais que 50 casos registrados. Neste caso, ainda durante a gravidez, o feto é coberto com a lanugem que deveria cair durante o oitavo mês de gestação, mas continua a crescer. Os pêlos ficam escuros e permanecem após o nascimento. Ainda não se sabe ao certo as causas, porém acredita-se que seja uma condição genética, considerada hereditária ou então pode acontecer apenas devido à uma mutação de genes. Na Hipertricose Adquirida, o crescimento de pêlos se dá após o nascimento desencadeado geralmente por problemas relacionados ao cancer.

Hipertricose é uma condição que realmente não tem uma cura. Os tratamentos incluem apenas técnicas de depilação avançadas com utilização de laser e eletrólise dos fios, porém nenhuma dessas técnicas são realmente satisfatórias.

 

Síndrome de Lobisomem ou Hipertricose: As pessoas têm aparência de lobisomem, mas não possuem, é claro, dentes e garras afiadas.
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Síndrome Riley-Day - Insensibilidade à Dor

14 janeiro, 2009

Esta é uma doença bem curiosa, trata-se de uma ausência congênita de sensibilidade à dor. Acontece devido a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso, ou seja, quem possui a doença não sente dores de forma alguma.

Isso mesmo!!! São pessoas normais quanto ao tato, ao frio, ao calor, pressão e “cosquinhas”. No entanto, diante de qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha, levar um beliscão) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. Os sintomas estão presentes ao nascimento e piora ao longo do tempo. Temos poucos casos documentados apenas nos Estados Unidos, provavelmente devido a dificuldade no diagnóstico.

Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.

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Gêmeo Parasita - Fetus in Fetu

27 dezembro, 2008

Esta anomalia poderia ser dizer que é um exacerbo do caso dos gêmeos xipófagos (siameses). Neste caso, é considerada uma anomalia “fetus in fetu“, quando um gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma criança ou um adulto vivo.

Isso mesmo, os gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma região do corpo. Um destes gêmeos cresce, se desenvolve “normalmente”, enquanto o outro se atrofia e se aloja no interior do gêmeo sadio e passa a depender completamente dele.

De acordo com a literatura especializada, quando o feto hospedeiro consegue sobreviver ao parto, este fica com uma protuberância, como se fosse um inchaço na região onde está feto parasita. Cerca de 80% dos casos ocorrem com o parasita alojado na região abdominal. Quando nasce uma criança (ou um adulto passa por exames específicos), podem ser escontradas no abdomen massas contendo ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo denominadas ‘teratomas’. Mas só serão consideradas como fetus in fetu caso haja um tronco e membros reconhecidos.

Embora seja difícil saber a taxa exata de incidência, já que os casos podem passar despercebidos durante longos períodos, acredita-se que o fetus in fetu ocorre a cada grupo de 500 mil nascimentos, e muitas vezes passam desapercebidos sem serem diagnosticados.

 

O indiano Baghat viveu durante anos, sem saber, com o seu irmão gêmeo no próprio estomago.

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Um caso de teratoma - aglomerado de tecido com ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo!

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Síndrome de Proteus - Doença do homem elefante

25 novembro, 2008

Essa é uma anomalia da medicina realmente “incrível” (para não dizer assustadora). Trata-se do surgimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada.

A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos na literatura. Alguns médicos especialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo. O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

 

Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome.

Um outro caso. Uma mulher com Sídrome de Proteus na mão.

Fonte: RBO, winkipedia

 

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Rabo humano ou rabo vestigial

4 novembro, 2008

Sim, é verdade. Embora seja bastante rara, com cerca de 100 casos documentados na literatura da medicina, existe também essa anomalia. Trata-se de bebês que nascem com uma cauda (rabinho mesmo) bem desenvolvido, formado ainda durante a gestação.

Mas como isso acontece? Na verdade, não se sabe ao certo, mas sabemos que nossos ancestrais hominídeos tinham rabo e com a evolução esta estrutura foi perdida e isso aconteceu bem antes de se tornarem bípedes (andam em duas patas, ou pés). Hoje em dia temos genes que são encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar o rabo e isso já vem acontecendo a milhares de anos. Acredita-se que de alguma forma, ocorre nessas pessoas uma mutação destes genes e aquelas células não são destruídas e acabam formando o rabinho!

No entanto, há dois tipos de rabo humano: o falso rabo e o rabo humano verdadeiro, muito mais raro. O falso rabo não tem ossos nem cartilagem, é pele e gordura. Porém, o rabo humano verdadeiro tem nervos e músculos e, às vezes, até cartilagens ou vértebras. Neste caso, o rabinho possui uma musculatura associada as vértebras que permite seu movimento.

 

Em 2002, nasceu um bebê na India com rabo vestigial, pessoas acreditaram ser uma reencarnação de um Deus Hindu. O bebê de apresentava uma cauda de mais de 10 cm aos 11 meses.

 

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