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A doença do pé gigante: Conheça Polineuropatia Amiloidótica Familiar. Uma doença rara, hereditária e progressiva

Tudo sobre PAF: Polineuropatia Amiloidótica Familiar - a Doença do pé gigante

A doença do pé gigante: Conheça Polineuropatia Amiloidótica Familiar. Uma doença rara, hereditária e progressiva
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Conhecida por poucos e ainda não muito divulgada, a PAF – Polineuropatia Amiloidótica Familiar (“doença do pé gigante”) é uma patologia rara, hereditária e progressiva. Uma doença neurológica que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo que passa de geração a geração e ainda tem uma progressão que depende de cada organismo. É uma patologia bastante rara que foi descoberta e descrita pelo neurologista Mário Corino da Costa Andrade na década de 50 no século XX.

A principal causa da doença é a genética, ou seja, um gene com mutação que causa a doença é transmitido para outra geração. A pessoa que herda os genes pode desenvolver a doença ou não e também é possível que não seja passado para os filhos ou pule gerações. A mutação acontece no gene TTR (Transtirretina) que é uma proteína presente no plasma e no líquido cefalorraquidiano, onde participa do transporte do hormônio Tiroxina e auxilia no transporte de retinol, então quando a mutação acontece essa proteína começa a apresentar um comportamento diferente e se reúne em grupos de uma substância chamada amiloide. Essa reunião e deposição dessa substância é que causa danos nos nervos, principalmente no sistema nervoso periférico.

Como a doença afeta o SNP, vários sintomas podem ser observados e até confundidos com outras doenças, porém os principais sintomas são: perda de sensibilidade da temperatura, dormência e formigamento, fraqueza muscular, dor, tontura ou desmaio ao levantar, problemas intestinais, dificuldade de urinar, palpitações, fadiga, ansiedade, entre outros sintomas que vão depender de fatores externos e desenvolvimento da doença.




A apelido de “doença do pé gigante” se dá por causa do formigamento e dormência constante nos pés, o que dá ao paciente uma impressão de que os pés estão muito maiores do realmente são.

Infelizmente, por se tratar de uma mutação genética, a doença não tem cura, porém há alguns tratamentos que podem ajudar a diminuir os sintomas e até evitar a sua progressão. Geralmente, quando o diagnóstico é precoce os resultados são mais satisfatórios, por isso é fundamental a descoberta o quanto antes.

Alguns pacientes são submetidos a transplante de fígado, o principal órgão produtor da TTR; Todavia, novas pesquisas já apresentaram alguns medicamentos para a PAF, como a droga Tafamidis (nome comercial Vyndaqel) que age estabilizando a TTR com mutação, evitando os depósitos de amiloides e diminuindo a progressão da doença nos primeiros estágios da mesma. Essa medicação só foi aceita aqui no Brasil em novembro de 2016, onde foi registrada pela ANVISA e só liberada comercialmente com preços em fevereiro de 2017. Os pacientes de vários países estão se dando muito bem com esta droga. O tratamento tem retardado os sintomas e a progressão da doença. É fornecida gratuitamente a medicação, infelizmente aqui no Brasil os pacientes ainda aguardam essa distribuição gratuita, já que a droga ainda está em processo de incorporação na lista de medicamentos de alto custo do SUS.

 



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