“Tenho um sobrinho com síndrome de down, e estou grávida. Queria saber se existe algum exame que detecta a doença quando o bebê ainda está na barriga. Também queria saber se a Síndrome é uma doença hereditária.” (Silmara Maria)
Oi, Silmara! Veja bem, as ultrassonografias realizadas normalmente durante o pré-natal podem mostrar as chances que um bebê nasça com Síndrome de Down ou outras doenças genéticas. A translucência nucal (exame que mede a quantidade de líquido na porção posterior do pescoço do bebê) é eficaz na identificação do risco materno e em associação com dois hormônios produzidos pela placenta, pode mostrar as chances de gestantes de alto risco terem bebês com a síndrome. A gestante deve avaliar junto com seu médico a necessidade da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.
Atualmente, os exames mais comuns para diagnosticar a síndrome na gestação são a amniocentese e a biópsia do vilo corial, que analisam o líquido amniótico e uma amostra da placenta. Entretanto, esses exames são invasivos e apresentam um risco, ainda que pequeno, e por isso devem ser seguidos de testes específicos de identificação do risco.
Há também a realização do exame de sangue. A amostra é colhida no consultório e analisada fora do país, avaliando o material genético do feto que circula no sangue da mãe. No entanto, a avaliação tem um valor elevado. No IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo, custa R$ 3.500.
A síndrome de Down não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião, e não foi herdada dos pais. Em 95% dos casos, a síndrome de Down não se repete em outro filho do casal, já que o erro foi no óvulo ou no espermatozoide durante a formação da criança. Podemos dizer que, numa outra gravidez, o risco será de 1%, qualquer que seja a idade dos pais.
Estima-se que haja uma criança com Síndrome de Down a cada 700 nascimentos no Brasil. Os pais de bebês com Síndrome de Down devem trocar informações com outros pais que têm crianças com o mesmo diagnóstico. Existem listas de discussão onde é possível tirar dúvidas e encontrar o acolhimento de quem já viveu essa experiência.
