Curiosidades

Conheça a síndrome que deixa a língua gigantesca

“Em uma das redes sociais que frequento, ouvi falar de uma doença que faz a língua da gente não parar de crescer! Ela existe mesmo? Se existe, como os médicos podem ajudar essas pessoas?” Otávio

Esta doença existe sim, Otávio. Trata-se da Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), uma desordem rara na qual o padrão de crescimento de determinados órgãos é aumentado. As pessoas com BWS convivem com uma série de malformações congênitas. Os sintomas mais assustadores são alterações faciais, mais especificamente macroglossia (crescimento anormal da língua que atinge um tamanho maior do que a cavidade bucal).


Esta desordem atinge 1 entre 15 mil pessoas e segundo especialistas, uma anormalidade em um dos braços do cromossomo 11 conduz a hiperatividade dos genes responsáveis pelo crescimento atuando também nos genes inibidores de proliferação celular. Os bebês originados de fertilização in vitro possuem de 3-4 vezes mais predisposição a nascer com BWS. Os geneticistas acreditam que isso é devido aos genes que são ligados e desligados durante os procedimentos deste tipo de fertilização.

A língua das pessoas com esta anormalidade costuma aumentar até 90% mais que o normal e se apresenta sempre projetadas para fora. Mas esta desordem pode se apresentar de formas tão brandas que a manifestação de macroglossia é quase imperceptível e com o tempo, de maneira que a pessoa vai crescendo, a língua vai se assentando dentro da boca. Em casos graves, a língua atinge um tamanho assustador e causa dificuldades respiratórias, de alimentação e de fala. O tratamento para os casos graves é cirúrgico. Geralmente a cirurgia é feita nos primeiros meses de vida e consiste da retirada de parte da língua até um tamanho que permita que ela fique dentro da boca.

Um caso:

Olivia Gillies nasceu com a síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) e passou por três procedimentos cirúrgicos para retirada de partes da língua. Durante os anos de tratamento, Olivia precisou ser constantemente oxigenada pois era incapaz de respirar sozinha. Com as cirurgias, a macroglossia foi reduzida, mas mesmo assim, a menina ainda não consegue fechar totalmente a boca, mas já se livrou do oxigênio. Hoje, com 4 anos de idade, já tem condições de frequentar a escola e está aprendendo a falar.

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Abaixo, outro bebê com BWS. (A) Ultrassom tridimensional com 30 semanas. (B) o mesmo bebê depois do nascimento.

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Abaixo: como são feitas as cirurgias para retirada de parte da língua.

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Fonte: Resumo de Congresso e Daily Mail

 

 

 


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